ESTUDIANTE DE CORRELACIÓN CLINICA (VIII SEMESTRE) PARTICIPA EN EL BLOG DESARROLLANDO EL SIGUIENTE CASO CLINICO
CASO CLINICO 1
Un hombre de 55 años, solicito asistencia médica por la aparición de dolor precordial. El examen físico revelo ictericia ligera y esplenomegalia. Tenía antecedentes clínicos de litiasis biliar e historia familiar de anemia. Un HC mostro los siguientes resultados. GB: 13,4 x 1099/L GR: 4,28 x 1012/L Hb: 11,7 g/dl HTO: 32% VCM: 76 fl HCM: 27,3 pg/dl CHCM: 36% RDW: 22,9%.El extendido de sangre periférica revelo anisocitosis ligera, policromatofilia ligera y varios microesferocitos oscuros, redondos sin palidez central
El recuento de plaquetas y la distribución de
plaquetas en el extendido eran normales.
1. De acuerdo con los datos presentados, ¿Cuál es su evaluación diagnóstica inicial de la anemia?2. ¿Qué otra pruebas de laboratorio servirían para establecer el diagnostico, y que anomalías serian de esperar en estas pruebas que confirmen su impresión?
3. ¿Cuál es la causa de este tipo de anemia?
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ResponderEliminar1. de acuerdo a la sintomatologia y los datos de laboratorio la evaluacion diagnostica del paciente es una anemia hemolitica por defecto en la membrana principalmente una esferocitosis hereditaria.
Eliminar2. la pruebas de laboratorio que me confirman esta patologia son las siguientes:
fragilidad globular: aumentada en concentraciones entre 0,5 a 0,4 %
prueba de autohemolisis: aumentada entre 5 a 25 % a las 24 hr
otras pruebas que confirman el diagnostico son
bilirrubinas en suero
urobilinogeno fecal
haptoglobina
LDH
3.este es un transtorno hereditario y la causa principal de este patologia son por la deficiencia de proteinas de la membrana del hematie, principalmente por:
deficiencia primaria o secundaria de espectrina, la deficiencia secundaria se da por una interracion defectuosa de la ankirina, banda 4,2 y la banda 3. lo que produce una anormalidad en la forma del hematie
1. podria ser una esferocitosis hereditaria por la anemia leve por los microesferocitos y la litiasis biliar que presento.
Eliminar2. *la prueba de coombs directa es negativa (en comparacion de los procesos hemoliticos inmunitarios, en los cuales es frecuente la esferocitosis y la prueba de coombs directa es positiva).
3. hereditaria, es autosomica dominante;
el 70% de los casos presenta enfermedad moderadamente grave.
el 20% presenta una hemolisis compensada leve.
el 10% experimentan una enfermedad debilitante grave, que les hace dependiente de las transfusiones, calculos biliares en la infancia y cambios oseos.
*la fragilidad osmotica que se encuentra aumentada; el incremento refleja en general la gravedad clinica de la enfermedad.
3.
1. Podria ser una esferocitosis hereditaria por la la anemia leve, los microesferocitos (y la litiasis biliar que presento.
Eliminar2. la prueba de Coombs directa es negativa (en comparacion con los procesos hemoliticos inmunitarios, en los cuales es frecuentes la esferocitosis y la prueba de coombs directa es positiva.
la fragilidad osmotica se encuentra aumentada; el incremento refleja en general la gravedad clinica de la enfermedad.
3. es hereditaria, autosomica dominante; el 70% de los casos presenta enfermedad moderadamente grave.
El 20% presenta una hemolisis compensada leve.
10% experimenta una enfermedad debilitante grave, que les hace dependiente de las transfuciones, calculos biliares en la infancia y cambios oseos.
1. amenia hemolitica
ResponderEliminar2. bilirrubinas, hierro serico, folato y vit B12
3.puede ser por hemoparasitos (malaria), esferocitosis hereditaria,
1. Anemia hemolítica (esferocitosis hereditaria)
ResponderEliminar2. % de saturacion de la ferritina, bilirrubina, vit B12, fragilidad osmótica
Anomalías: Brr aumentada, % de saturacion disminuido, fragilidad aumentada.
3.es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en las proteinas de la membrana (banda 3 y proteína 4.2) de los glóbulos rojos asiendo que se rompan fácilmente.
1. anemia hemolítica
ResponderEliminar2. reticulocitos, bilirrubinas, hierro serico, Vit. B12
3. se presenta cuando la médula ósea es incapaz de incrementar la producción para compensar la destrucción prematura de los glóbulos rojos.
1. Anemia hemolítica por defectos de membrana ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2. FRAGILIDAD OSMÓTICA aumentada esta mide la habilidad de los glóbulos rojos de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de cloruro de sodio de concentraciones variables; BILIRRUBINA INDIRECTA esta aumentada, LDH aumentada, UROBILINOGENO urinario y fecal aumentado, HAPTOGLOBINA esta disminuida.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes y otras proteínas de la membrana del hematíe, entre estas tenemos:
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2
1.Anemia hemolítica ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2.% de saturacion de la ferritina, bilirrubina, vit B12, fragilidad osmótica
Anomalías: Brr aumentada, % de saturacion disminuido, fragilidad aumentada.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes y otras proteínas de la membrana del hematíe, entre estas tenemos:
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2
Anemia hemolítica ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2. FRAGILIDAD OSMÓTICA aumentada ; BILIRRUBINA INDIRECTA esta aumentada, LDH aumentada, UROBILINOGENO urinario y fecal aumentado, HAPTOGLOBINA esta disminuida.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes del hematíe:Deficiencia de ankirina,Deficiencia de espectrina,Deficiencia de banda 3,Deficiencia de la proteína 4.2
Romy Mayela Garcia Lopez(08172005)
ResponderEliminar1.- Anemia hemolitica mas especificamente esferocitosis hereditaria (HS)
2.- Pruebas: fragilidad osmotica aumentada; bilirrubina no conjugada aumentada y urobilinogeno aumnetado.
3.- Esta membranopatia se debe a una deficiencia de espectrina y fijacion anormal de esta a la banda 4.1.
1.Anemia hemolítica ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2.% de saturacion de la ferritina, bilirrubina, vit B12, fragilidad osmótica
Anomalías: Brr aumentada, % de saturacion disminuido, fragilidad aumentada.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes . entre estas tenemos:Deficiencia de ankirina,Deficiencia de espectrina,Deficiencia de banda 3,Deficiencia de la proteína 4.2
jhonathan stiwuard hernandez depablo 08172008
ResponderEliminar1. debido a la presencia de microesferocitos en el ESP se habla de una esferocitosis hereditaria (anemia hemolitica).
2. -cifra elevada de reticulocitos en sangre periférica.
-aumento de la bilirrubina no conjugada en el plasma.
-elevada excreción de urobilinógeno.
-La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo, la cual mide la habilidad de los glóbulos rojos de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de cloruro de sodio (NaCl) de concentraciones variables. Debido a que los esferocitos tienen una relación superficie/volumen
disminuida,tienen una capacidad disminuida para aumentar su volumen y se lisan a una concentración de sales más
elevada que las células normales.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina(el defecto más frecuente), ankirina(o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe. Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membrana disminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.
1.Anemia Hemolítica por defecto de membrana (Esferocitosis hereditaria)
ResponderEliminar2. Reticulocitos: Aumentados, Haptoglobina: Disminuida, Test de fragilidad: Fragilidad Osmótica Aumentada, Prueba de Coombs: Negativa, Bilirrubina Indirecta: Aumentada, Haptoglobina: Disminuida, Aumento: Enzima Lactato Deshidrogenasa (LDH.
3. LAS CAUSAS SON: Deficiencia de Espectrina, Anquirina, Deficiencia Banda 3, Proteina 4.2, y Pérdida de lípidos de la membrana.
1. Anemia hemolitica
ResponderEliminar2. FRAGILIDAD OSMÓTICA aumentada
UROBILINOGENO urinario y fecal aumentado
BILIRRUBINA INDIRECTA aumentada
LDH aumentada
HAPTOGLOBINA disminuida
% de saturacion de la ferritina
Folatos y Vit B12
3. la esferocitosis hereditaria es causada por mutaciones en los genes del hematie:
Deficiencia de ankirina
Deficiencia de espectrina
Al igual que de ciertas proteinas ya que estan dan la forma al hematie, y en su ausencia causan forma esferoidal en estos.
Deficiencia de la proteína
wilmer peñaloza molina cod.08172012
ResponderEliminar1. anemia hemolítica por defectos en la membrana del globulo rojo (esferocitosis)
2.*Un frotis de sangre que muestra células con formas anormales
*Nivel de bilirrubina
*Conteo sanguíneo (hemograma) completo para verificar si hay anemia
*Prueba de Coombs
*Nivel de LDH
*Fragilidad osmótica
*Conteo de reticulocitos
3.Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.
*Deficiencia de anquirina:Defecto de la transcripción.
Mutaciones en región promotora
Esferocitos y acidosis tubular
*Deficiencia de Banda 3: Mutación de fragmento citoplasmático.
Esferocitos y acidosis tubular
* Deficiencia de espectrina:Mutación puntual / gen LEPRA*
ESFEROCITOS INTENSA
*Deficiencia de proteína 4,2:Mutaciones puntuales.
Esferocitos.
Eduardo Enrique Carvajal Rodriguez 09172040
ResponderEliminar1. La EH es el más común defecto de la membrana eritrocitaria. Es una anemia hemolítica congénita y cró-
nica, con ictericia y esplenomegalia, causada por alteración de proteínas de la membrana eritrocitaria, que presenta microesferocitos en sangre periférica y un incremento en la fragilidad globular osmótica.
2. Coombs negativa, resistencia globular osmótica.
Prueba diferencial: Coombs directa.
Pruebas opcionales: test de lisis por glicerol acidificado,hemopexina, estudio de la hemoglobina, prueba de HAM, test de Brewe.
3.Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. por la deficiencia de ciertas enzimas;
Deficiencia de ankirina.
Deficiencia de espectrina.
Deficiencia Banda 3.
Proteina 4.2.
Pérdida de lípidos de la membrana.
1. Anemia hemolítica (esferocitosis hereditaria)
ResponderEliminar2. Bilirrubinas, hierro sérico, LDH, La haptoglobina (proteína de transporte de la fracción proteica de la hemoglobina) está disminuida por aclaramiento en el sistema fagocítico-mononuclear, la fragilidad osmótica aumentada y el urobilinogeno se encuentra aumentado.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina (el defecto más frecuente), ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe. Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membrana disminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.
1. De acuerdo con los datos presentados, ¿Cuál es su evaluación diagnóstica inicial de la anemia?
ResponderEliminarDe acuerdo con los datos del laboratorio, los signos y síntomas del paciente su diagnostico es anemia hemolítica (esferocitosis hereditaria) ya que los glóbulos rojos toman una forma diferente; esferoidal que está dada por un defecto de membrana.
2. ¿Qué otra pruebas de laboratorio servirían para establecer el diagnostico, y que anomalías serian de esperar en estas pruebas que confirmen su impresión?
Las pruebas importantes para caracterizar la anemia es Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada. La prueba de Coombs es generalmente negativa. Es también importante el fundamento de antecedentes familiares.
LABORATORIO GENERAL
ALTERACIONES INDICATIVAS DE HEMOLISIS.
EXTRAVASCULAR
Bilirrubina indirecta
Urobilinogeno
Urobilina
INTRAVASCULAR.
Hemoglobinemia
LDH (isoenzima 2)
Haptoglobilina
Hemoglobinuria
Hemosidenuria
PRUEBA DE COOMS DIRECTA: NEGATIVA
RETICULOCITOS: AUMENTADOS
3. ¿Cuál es la causa de este tipo de anemia?
Esta causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina, ankirina y otras proteínas de membrana del hematíe. Las cuales son necesarias para mantener la forma normal del hematíe que es la de un disco bicóncavo; estos defectos de membrana disminuyen en el glóbulo rojo su elasticidad y deformidad característica y aumenta la HCM.
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2
1.anemia hemolítica
ResponderEliminar2.bilirrubinas, hierro serico, Vitamina B12 y ferritina
3.este es un transtorno hereditario causado por un gen defectuoso que va provocar un defecto de la membrana delos glóbulos rojos
1. diagnostico del paciente : ANEMIA HEMOLITICA(ESFERISITOSIS HEREDITARIA)
ResponderEliminar2. pruebas confirmatorias: prueba de coombs: negativa, fragilidad osmótica :aumentada, urobilinogeno :aumentado, vgm: variable, fsp: anisocitosis, poiquilocitosis policromatolfilia autohemolisis: se incuban los eritrocitos en ss estéril a 37°c por 48 horas.
3. causa de la esferocitosis hereditaria: está causada por una variedad de mutaciones en los genes,
1. Deficiencia de anquirina
2. Deficiencia de Banda 3
3. Deficiencia de espectrina
4. Deficiencia de espectrina
5. Deficiencia de proteína 4,2
1. diagnostico del paciente : ANEMIA HEMOLITICA(ESFERISITOSIS HEREDITARIA)
ResponderEliminar2. pruebas confirmatorias: prueba de coombs: negativa, fragilidad osmótica :aumentada, urobilinogeno :aumentado, vgm: variable, fsp: anisocitosis, poiquilocitosis policromatolfilia autohemolisis: se incuban los eritrocitos en ss estéril a 37°c por 48 horas.
3. causa de la esferocitosis hereditaria: está causada por una variedad de mutaciones en los genes,
1. Deficiencia de anquirina
2. Deficiencia de Banda 3
3. Deficiencia de espectrina
4. Deficiencia de espectrina
5. Deficiencia de proteína 4,2
1. Anemia hemolítica por defectos de membrana ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2. FRAGILIDAD OSMÓTICA aumentada esta mide la habilidad de los glóbulos rojos de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de cloruro de sodio de concentraciones variables; BILIRRUBINA INDIRECTA esta aumentada, LDH aumentada, UROBILINOGENO urinario y fecal aumentado, HAPTOGLOBINA esta disminuida.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes y otras proteínas de la membrana del hematíe, entre estas tenemos:
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2
1. Anemia hemolítica por defectos de membrana ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2. FRAGILIDAD OSMÓTICA aumentada esta mide la habilidad de los glóbulos rojos de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de cloruro de sodio de concentraciones variables; BILIRRUBINA INDIRECTA esta aumentada, LDH aumentada, UROBILINOGENO urinario y fecal aumentado, HAPTOGLOBINA esta disminuida.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes y otras proteínas de la membrana del hematíe, entre estas tenemos:
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2
1. Anemia hemolítica por defectos de membrana ( esferocitosis hereditaria).
ResponderEliminar2. FRAGILIDAD OSMÓTICA aumentada esta mide la habilidad de los glóbulos rojos de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de cloruro de sodio de concentraciones variables; BILIRRUBINA INDIRECTA esta aumentada, LDH aumentada, UROBILINOGENO urinario y fecal aumentado, HAPTOGLOBINA esta disminuida.
3. La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes y otras proteínas de la membrana del hematíe, entre estas tenemos:
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2
1)ANEMIA HEMOLITICA
ResponderEliminar2)pruebas confirmatorias: prueba de coombs: negativa, fragilidad osmótica :aumentada, urobilinogeno :aumentado, vgm: variable, fsp: anisocitosis, poiquilocitosis policromatolfilia autohemolisis: se incuban los eritrocitos en ss estéril a 37°c por 48 horas.
3) causa de la esferocitosis hereditaria: está causada por una variedad de mutaciones en los genes,
1. Deficiencia de anquirina
2. Deficiencia de Banda 3
3. Deficiencia de espectrina
4. Deficiencia de espectrina
5. Deficiencia de proteína 4,2
De acuerdo con los datos del laboratorio, los signos y síntomas del paciente su diagnostico es anemia hemolítica (esferocitosis hereditaria) ya que los glóbulos rojos toman una forma diferente; esferoidal que está dada por un defecto de membrana.
ResponderEliminar2. ¿Qué otra pruebas de laboratorio servirían para establecer el diagnostico, y que anomalías serian de esperar en estas pruebas que confirmen su impresión?
Las pruebas importantes para caracterizar la anemia es Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada. La prueba de Coombs es generalmente negativa. Es también importante el fundamento de antecedentes familiares.
LABORATORIO GENERAL
ALTERACIONES INDICATIVAS DE HEMOLISIS.
EXTRAVASCULAR
Bilirrubina indirecta
Urobilinogeno
Urobilina
INTRAVASCULAR.
Hemoglobinemia
LDH (isoenzima 2)
Haptoglobilina
Hemoglobinuria
Hemosidenuria
PRUEBA DE COOMS DIRECTA: NEGATIVA
RETICULOCITOS: AUMENTADOS
3. ¿Cuál es la causa de este tipo de anemia?
Esta causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina, ankirina y otras proteínas de membrana del hematíe. Las cuales son necesarias para mantener la forma normal del hematíe que es la de un disco bicóncavo; estos defectos de membrana disminuyen en el glóbulo rojo su elasticidad y deformidad característica y aumenta la HCM.
*Deficiencia de ankirina
*Deficiencia de espectrina
*Deficiencia de banda 3
*Deficiencia de la proteína 4.2